SINDROME DE RETT

http://www.rettcatalana.es/

Suposo que molts esteu esperant les impresions sobre la mitja de Granollers, disputada aquest matí, i molts de vosaltres, al igual que jo, teniu la gran sort de ser pares o mares, i de veure com els nostres fills i filles creixen plens de salut. Però això, no és igual per tothom, i feia temps que tenia ganes de publicar un article sobre la Sindrome de Rett. I crec que avui és un bon dia, per abans de pasar a un tema més trivial com pot ser una cursa a peu, parlar sobre una malaltia que afecta a Catalunya a prop de 200 nenes (és molt rar que afecti a nens, i en aquest cas, el desenllaç és fatal), un tema crec que molt més important i serios. Per això, em vaig reunir amb l'Albert Falgueras i Vilà, pare de una nena amb la SINDROME DE RETT, i prsident de l'Associació Catalana de la Sindrome de Rett (http://www.rettcatalana.es/), una malaltia considerada minoritaria, però que per desgracia existeix.

I així, amb un café a la taula, vaig poder compartir una estona amb aquest amic, i parlar una mica sobre les inquietuts, tant a nivell de pares, com desde l'Associació, sobre els objectius, el dia a dia de una familia afectada per aquesta malaltia, i sobre el futur de les nenes.

El primer pas es saber, amb una breu explicació, que és la Sindrome de Rett, com i quan és detecta. Més que una entrevista, us relataré les opinions de l'Albert. Cal dir que és una malaltia genética, deguda a una alteració a nivell genetic i que afecta només a nenes. El creixement, fins als 6 mesos és normal, i a partir d'aqui és quan es començan a manifestar una perdua d'habilitats, a nivell motriu, de la parla, a l'hora de menjar. Un primes pas és la visita al pediatre, i a continuació al reuroleg, que és qui fa el diagnostic. Sol haber-hi quatre etapes en la Sindrome de Rett, la primera i la tercera son de caràcter degeneratiu, mentrés que la segona i la cuarta son deestabilització. Cal dir que va ser detectada per el Dr. Andreas Rett (de qui va prendre el nom), i va rebre reconeixement mundial a partir del 1.983, amb el treball del grup del Dr. Bengt Harberg.

Un altre dels temes dels que vam parlar, va ser l'Associació Catalana de la Sindrome de Rett, quins son els seus recursos i els objectius, els actes que organitzen i els objectius per millorar el futur de les nenes ( i dones en el futur).

L'Albert ens comenta, que una de les tasques principals, és donar informació i molt de soport a les families, sobre tot en els moments més durs, al ser diagnosticada la malaltia. També acudeixen a congresos que es poguin fer a nivell europeu o mundial sobre la Sindrome, per a continuació informar a les families sobre els avenços que es poden anar produint, i les diferentes conclusions dels congresos. En quant als recursos, venen per part de les families asociades, dels socis col.laboradors, del sopar que s'organitza cada any (i que aquest 2.009, seguin el periode bi anual, es farà a Girona), i de diferents actes que s'organitzen, ja sigui desde la mateixa associació (el nadal passat es va fer un concert de Gospel a Barcelona), com de entitats col.laboradores (us recordo que desde l'Atletisme Girona i l'Ajuntament, s'organitza cada juny un Aquatló popular per la Sindrome de Rett).

La majoria de aquest ingresos, van destinats a la investigació de la malaltia,pensant ja en un futur, esperem que no gaire llunyà, en que es pugui trovar una solució per curar la malaltia i millorar la qualitat de vida de les nenes afectades. En quant als objectius, el més ambiciós, serà el de construir una centre de dia i residencia per les nenes. De moment, ja disposen de uns terrenys cedits per l'Ajuntament de Montcada i Reixac, ara només els hi falta la part més complicada, la negociació de la construcció del edifici, que esperem que en un termini mitjà, arribi a quedar solucionada i aquest gran projecte sigui realitat un dia no molt llunyà.

L'Albert Falgueras, en una foto al bar El Sitrell

El darrer tema del que vam parlar, és el que afecta més directament a les families, el dia a dia dels pares i les nenes, de la convivencia diaria, que si normalment ja sol ser dificil, imagineu en aquests casos. El primer que cal dir, és que la dependencia de les nenes amb els pares és total, i que requereixen una dedicació plena, desde el matí al eixecar-se, fins a l'hora de anar a dormir. Els pares i educadors han d'estar continuament al costat, per vestir-les, rentar-les, donar el menjar, portar-les als centres o col.legis on son ateses. En aquest punt, cal dir que una de les tasques principals dels educadors i dels pares, és incidir en la estimulació continua de les nenes, mitjançant jocs i activitats com pot ser la natació, gimnasia, equitació... I estar sempre disponible, per si apareix unmoment de crisis (poden patir atacs epiléptics).

Una cosa esta clara, després de haver compartit aquesta estona amb l'Albert, i és que com qualsevol de nosaltres, estimen a les seves filles per sobre de tot, i sempre busquen el millor per a elles, tant ara com en el futur, mirant que dintre de tot, puguin ser lo més felices posibre, i esperant que en el futur, si més no, arribin a gaudir de una qualitat de vida millor, i esperant, sobre tot, que un dia es trovi el remei per aquesta malaltia. Esperem que aquest futur, sigui lo més proper posible.

Només queda recordar que el proper 14 de juny, a la piscina municipal de la Devesa, es celebrarà la 3 Aquatló Popular de Girona per la Sindrome de Rett, amb unes distàncies asequibles per tothom, amb 100 metres de natació i 1.600 metres de cursa a peu, i que també es podrà fer per relleus. L'any anterior, entre els participants, van haver-hi algunes nenes amb la Sindrome de Rett, portades en cotxet per alguns dels pares, entre els que hi havia el gran Pipin, i mainada, com el fill de l'Albert, en Sasha, de 6 anys... o sigui, que no hi ha excusa. Us hi esperem a tots.

Reportatje sobre l'Aquatló, a la revista del 2.008 editada per l'Associació Catalana de la Sindrome de Rett

MITJA MARATÓ DE MATARÓ

I ara, una petita crónica de LA MITJA. Amb la por al cos per la pluja caiguda ahir, ens hem presentat a Granollers, i després de caure una mica d'aigua al voltant de les 9h, finalment el temps ens ha respectat. Molta, jo diria que massa gent, per la situació en que esta la sortida, i una gran crítica, com pot ser que tinguen la inscripció tancada desde finals del any passat, i saben la gent que hi ha inscrita (i suposo que també deuen saber els voluntaris i demés que tenen).... hi hagui gent que es quedi sense malles? Entenc que el tema de les talles és molt complicat, però si 1 més 1 son 2, per logica, si hi ha 7.000 persones entre inscrits, voluntaris i demes, (o els que hi haguin), ha d'haver-hi com a minim el mateix numero de prendes.

En quant a la mitja, he tingut el plaer de coneixer en persona, prop del kilometre 12, en Bufal Voraç, un seguidor del club, a part de haver saludat a companys que no veig gaire sovint, i comprovar com els entrenaments d'en Robert per la Marató dels Sables, van tinguen el seu fruit. Anim que ja queda menys. Voleu saber el temps... 1h26'23 desde que he passat per sota l'arc de sortida, i segueixo opinant, que ara és més divertit fer maratons a un ritme més tranquil, i sense patir tant. A tot això, només queden 4 setmanes per Barcelona, que ja comenco a tenir ganes.

Foto, com no, feta al bar, abans de la sortida, amb en Jordi, la Mina, en Llorenç, en Daniel i en Lluis